CERVEAU

Quel est le lien entre la maladie d’Alzheimer et le syndrome de Down ?

La maladie d’Alzheimer et le syndrome de Down peuvent sembler totalement différents mais présentent cependant un certain rapport. Ce lien peut s’identifier soit au niveau du mécanisme moléculaire soit au niveau comportemental. Aussi, le moyen d’évaluation de la maladie d’Alzheimer chez les personnes souffrant du syndrome de Down diffère de la population générale.

La caractérisation des maladies respectives

La maladie d’Alzheimer

La maladie d’Alzheimer est une maladie chronique du cerveau dont l’origine exacte est toujours inconnue mais à laquelle contribuent plusieurs facteurs. Il s’agit d’une démence au sens médical du terme. Les symptômes caractérisant les démences et donc l’Alzheimer sont :

• La difficulté à effectuer certaines tâches usuelles
• La perte de mémoire
• La diminution de la faculté à juger et à raisonner
• Les changements d’humeur et de comportement

On distingue deux sortes de démence : la démence primaire où figure la maladie d’Alzheimer, et secondaire due à d’autres maladies. Ces démences secondaires sont le résultat de maladies traitables telles la dépression ou les maladies thyroïdiennes. Avec son début insidieux, les manifestations de la maladie d’Alzheimer restent longtemps discrètes. Les anomalies cérébrales accompagnant la maladie débutent déjà plusieurs années avant ses premiers symptômes. Actuellement, les techniques d’évaluation permettent de diagnostiquer la maladie bien plus tôt qu’au passé.

Le syndrome de Down

Le syndrome de Down est une anomalie génétique se manifestant par la présence de chromosome surnuméraire au niveau du chromosome 21. On le connaît également sous le nom de Trisomie 21. La maladie provoque un retard des fonctions intellectuelles et présente plusieurs symptômes physiques caractéristiques. Le syndrome de Down n’est en rien lié avec le sexe, la race ou la nationalité. Son origine exacte reste toutefois inconnue jusqu’à présent. En tout cas, c’est l’anomalie causant le plus de troubles d’apprentissages graves chez les enfants. Les capacités des personnes souffrant de l’anomalie varient largement, chacune ayant leurs propres difficultés et particularités. L’amélioration actuelle des soins de santé permet de réduire la mortalité infantile et d’augmenter l’espérance de vie de ces enfants. Les personnes atteintes du syndrome peuvent aujourd’hui vivre jusqu’à cinquante ans.

Les liens concrets entre les maladies

Les signes avant-coureurs des maladies apparentées à l’Alzheimer chez la personne atteinte de trisomie 21

La maladie d’Alzheimer et le syndrome de Down présentent un caractère spécifique au niveau des signes avant-coureurs.  Chez la personne atteinte de trisomie 21, les changements de comportement et de personnalité sont les premiers signes de l’Alzheimer. Selon les chercheurs, ces changements ressemblent aux caractéristiques de la démence fronto-temporale. Il s’agit des dégénérescences désignant un trouble rare qui touchent principalement le lobe temporal du cerveau. Ils sont associés à la personnalité et au comportement et nuisent à la capacité de fonctionnement. D’un autre côté, les crises épileptiques figurent également parmi les autres signes avant-coureurs de la maladie. Ces crises ne sont pas à sous-estimer surtout chez les personnes qui n’en ont jamais eu auparavant.

Les liens au niveau du mécanisme moléculaire

Le mécanisme moléculaire de la maladie d’Alzheimer se manifeste par la présence de plaques et d’enchevêtrement dans le cerveau. La scission de la protéine β-amyloïde avec le précurseur de la protéine β-amyloïde ou APP caractérise une plaque. Les enchevêtrements et la protéine β-amyloïde rendent la cellule malade et la tue. Les chercheurs ont découvert un lien entre la maladie d’Alzheimer et le syndrome de Down à travers cette protéine. Puisque les personnes souffrant de trisomie 21 possèdent un chromosome 21 de plus, elles peuvent présenter une surproduction d’APP. Plus l’APP est nombreux, plus grand est le risque de produire une protéine β-amyloïde. Ces personnes peuvent donc développer les plaques d’enchevêtrement caractéristiques de la maladie d’Alzheimer. Par contre, elles ne présenteront pas forcément toutes les symptômes de la maladie. La maladie d’Alzheimer et le syndrome de Down se diffèrent lorsque l’Alzheimer inclut d’autres facteurs exogènes.

La nécessité d’évaluation pour les personnes atteintes de trisomie 21

Avant ses 30 ans, il est utile d’évaluer les capacités cognitives et fonctionnelles d’une personne ayant le syndrome de Down. Le but est de pouvoir identifier dans le futur une éventuelle diminution de cette capacité. De même, des tests réguliers de dépistage de problèmes cardiovasculaires et de diabète peuvent également être nécessaires.

L’évaluation de l’Alzheimer chez le trisomique

Il est essentiel d’écarter préalablement toute autre maladie ou explication possible à la maladie. Cette étape est cruciale pour le diagnostic de toute personne chez qui on suspecte une démence. En effet, il est possible que les changements soient le résultat d’une dépression, d’un traumatisme ou d’un mauvais traitement. La maladie d’Alzheimer et le syndrome de Down se différencient ainsi d’autres maladies sur le moyen d’évaluation. En effet, les outils que le médecin utilise pour évaluer la population générale ne fonctionnent pas toujours. Puisque ceux-ci ne tiennent pas compte des capacités et besoins intellectuels des gens, ils peuvent fausser le diagnostic. L’évaluation requiert alors des tests spécifiques tels :

• L’échelle d’évaluation de la démence pour le syndrome de Down (DSDS) ;
• Le test for Severe Impairment (TSI);
• Le Down syndrome Mental State Exam (DSMSE);
• Le Dementia Questionnaire for Mentally Retarded Persons (DMR).